CUANDO LA CANTANTE SIA DIO A CONOCER SU DOLOR

En octubre de 2019, la cantante australiana Sia anunció a todos sus seguidores algo importante acerca de su estado de salud, y lo hizo mediante el siguiente tweet:

“Hola, estoy sufriendo de dolor crónico, una enfermedad neurológica, Ehlers Danlos, y sólo quería decirles a aquellos de ustedes que sufren dolor, ya sea físico o emocional, que los amo, que sigan adelante. La vida es jodidamente dura. El dolor es desmoralizador, pero no estás solo”.

Más adelante corrigió algunas de sus palabras, ya que, como veremos en la entrada de hoy, el síndrome de Ehlers-Danlos no es una patología neurológica:

“Sólo para aclarar, tengo una enfermedad neurológica Y Ehlers Danlos. Ehlers Danlos no es una enfermedad neurológica. Perdón por la confusión”.

Pero… ¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos? ¿Lo debemos tener en cuenta en consulta?

Ya en el año 1936 encontramos los primeros estudios que hablan sobre el tema, donde el autor y dermatólogo F.P. Weber lo define así: “Es un grupo de tres síntomas constitutivos esenciales, o más bien signos, de origen congénito y del desarrollo, que se presentan en distintos grados según el caso: hiperlaxitud de la piel, hiperlaxitud de las articulaciones (especialmente de los pulgares) y, el más importante de los tres, la friabilidad (fragilidad) de la piel y de sus vasos sanguíneos” (1). 

Sin embargo, si nos vamos a la evidencia más actual vemos que la definición tampoco ha variado mucho. Un estudio de T. Miklovic y V. Sied del año 2022 comienza de la siguiente manera: “El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que se manifiesta clínicamente con hiperlaxitud de la piel, hipermovilidad de las articulaciones, cicatrices atróficas y fragilidad de los vasos sanguíneos”.

Actualmente, sabemos que puede ir unido a otra serie de signos y síntomas como dolor crónico, la disautonomía, la dismotilidad gastrointestinal, la activación de los mastocitos del sistema inmune, o los estados de ansiedad.

Siendo una enfermedad que afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 personas, aún queda mucho por conocer. En cuanto a la etiología, hoy en día sabemos que se trata de una enfermedad genética autosómica (dominante o recesiva, según el subtipo) que altera la codificación de unos genes relacionados con la síntesis de colágeno, que tiene un importante papel en piel, articulaciones o vasos sanguíneos, entre otros tejidos.

Actualmente se utilizan los criterios de Villafranche de cara a diagnosticarlos y/o reconocerlo:

En el año 2017, algunos de los mayores expertos en el tema se reunieron para consensuar una clasificación de los diferentes subtipos de Síndrome de Ehlers-Danlos, en función de la clínica que presente el paciente. Desde entonces se reconocen 13 subtipos, que recogieron en la siguiente tabla:

¿Y qué papel juega la fisioterapia en todo esto?

Una revisión sistemática del año 2021 concluye que la fisioterapia es beneficiosa para la mejora de la propiocepción y el dolor en pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos, aunque aún faltan ECAs de calidad que hagan que los resultados sean más robustos.

Asimismo, la última revisión sistemática llevada a cabo sobre el tema del año 2022, donde se incluyeron tanto ECAs como estudios observacionales, ve mejoras en la fuerza muscular y en la propiocepción asociadas al ejercicio. Algunos estudios de la revisión estudiaron marcadores de salud física, incluyendo el equilibrio, la capacidad de ejercicio funcional, la función articular, la estabilidad y la resistencia: un ECA vio una mayor capacidad de ejercicio funcional medida mediante la prueba de 6MWT y una mayor función pulmonar utilizando un espirómetro después de 6 semanas de ejercicio muscular inspiratorio 5 veces por semana. En cuanto al dolor, los autores encontraron mejoras estadísticamente significativas en 4 de los 7 estudios que lo consideraban.

Los pacientes que padecen Ehlers-Danlos pueden padecer otras comorbilidades asociadas, tanto musculoesqueléticas como no. En un estudio de cohortes retrospectiva del año 2020 recogieron datos de 98 pacientes con diagnóstico de Ehlers-Danlos, de entre 18 y 67 años. El número medio de articulaciones afectadas en ese estudio fue de 5.4 de media, cada paciente fue diagnosticado de 2.8 enfermedades sistémicas no musculoesqueléticas: de los 66 pacientes diagnosticados con cefaleas/migrañas, 47 pacientes también se les diagnosticó una disautonomía (71%). Además, 27 de los 32 pacientes (84%) con diagnóstico de afecciones cardíacas también fueron diagnosticados de disautonomía. Cabe destacar que en casi un tercio de los pacientes había una afectación de la articulación temporomandibular.

Una buena entrevista junto con un razonamiento clínico adecuado puede ayudarnos a detectar este tipo de cuadros, no tan infrecuentes como podríamos pensar, en nuestra práctica clínica habitual.

Daniel Rodríguez Prieto

Fisioterapeuta y Miembro del Grupo de Investigación de Dolor Musculoesquelético y Control Motor UE.

1. Weber F. P. (1936). Ehlers-Danlos Syndrome. Proceedings of the Royal Society of Medicine, 30(1), 30–31.
2. Miklovic, T., & Sieg, V. C. (2022). Ehlers Danlos Syndrome. In StatPearls. StatPearls Publishing.
3. De Paepe, A., & Malfait, F. (2012). The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces. Clinical genetics, 82(1), 1–11. 
4. Syx, D., De Wandele, I., Rombaut, L., & Malfait, F. (2017). Hypermobility, the Ehlers-Danlos syndromes and chronic pain. Clinical and experimental rheumatology, 35 Suppl 107(5), 116–122.
5. Malfait, F., Francomano, C., Byers, P., Belmont, J., Berglund, B., Black, J., … Tinkle, B. (2017). The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 175(1), 8–26.
6. Reychler, G., De Backer, M. M., Piraux, E., Poncin, W., & Caty, G. (2021). Physical therapy treatment of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: A systematic review. American journal of medical genetics. Part A, 185(10), 2986–2994.
7. Buryk-Iggers S, Mittal N, Santa Mina D, Adams SC, Englesakis M, Rachinsky M, Lopez-Hernandez L, Hussey L, McGillis L, McLean L, Laflamme C, Rozenberg D, Clarke H. Exercise and Rehabilitation in People With Ehlers-Danlos Syndrome: A Systematic Review. Arch Rehabil Res Clin Transl. 2022 Mar 4;4(2):100189. doi: 10.1016/j.arrct.2022.100189. PMID: 35756986; PMCID: PMC9214343.
8. Song, B., Yeh, P., & Harrell, J. (2020). Systemic manifestations of Ehlers-Danlos syndrome. Proceedings (Baylor University. Medical Center), 34(1), 49–53.