¿Te imaginas una vida sin dolor?
Sería el deseo de cualquier persona, no obstante, no sentir dolor podría traerte más problemas de los que pensamos a priori. Desde hace muchos años la ciencia busca la respuestas ante el fenómeno definido como insensibilidad congénita al dolor, una enfermedad con variantes genéticas pero que en la mayoría de los casos conocidos está producida por una canalopatía que altera la función del canal de sodio Na v1.7.[1] (Ver Imagen 1.) Los canales de sodio son los encargados de mantener el potencial de acción y están distribuidos por el axon que es la prolongación con las que las neuronas se conectan entre sí y que permiten, a su vez, conducir el impulso nervioso a través de una verdadera telaraña nerviosa.
Si a causa de una mutación genética éstos fallan el portador de dicha mutación puede ver afectada su capacidad para percibir dolor. De manera más precisa, la insensibilidad al dolor no se debe a la degeneración axonal, ya que los nervios parecen ser normales en el examen general, sino que realmente la persona es capaz de sentir el dolor pero no le atribuye ningún tipo de significado.[2] Habitualmente, esta anormalidad se expresa con frecuencia en los primeros 4 años de vida con manifestaciones cutáneas de cicatrices, fracturas desapercibidas y quemaduras en la que el niño no es capaz de reaccionar.[3]
Imagen 1. Ejemplos de canalopatías de Sodio asociadas a mutación que desencadenan trastornos en la percepción sensible del dolor.
Aunque se sospecha que son pocas, no se conoce con precisión el número de personas que podrían estar afectadas en el mundo por este singular trastorno. A continuación repasamos brevemente los casos de insensibilidad congénita al dolor con mayor repercusión en los medios de comunicación.
Caso 1. Un emigrante checo que no recuerda tener dolor
“Me rompí varios huesos cuando era pequeño y no me dolió”
Aunque suene extraño, los científicos están familiarizado con este trastorno desde 1932, fecha, en la que George Van Ness Deraborn, médico del Hospital de Veteranos de Nueva York, describiera por primera vez el caso de un varón emigrante checo de 54 años que no recordaba haber sentido dolor desde que llegó a Estados Unidos a los 2 años y medio de edad. El sujeto refería haber sufrido diversos tipos de incidentes a la edad 7 años (fractura del hueso malar, corte en región parietal) que “sólo le provocaban una cefalea transitoria y pérdida de la agudeza visual” según se extrae de la presentación del caso publicado en la Journal of Nervous and Mental Disease.[4]
Caso 2. Una profesora escocesa capaz de soportar una cirugía sin analgesia
“Cuando dí a luz a mi hija no necesité ningún tipo de analgesia”
Otra historia paradigmática fue el famoso caso de Jo Cameron, una profesora escocesa que fue capaz de soportar una cirugía sin anestesia. (Ver Imagen 2.) La protagonista de esta insólita historia descubrió a los 65 años que padecía insensibilidad congénita al dolor con motivo de un intervención quirúrgica ordinaria en las que los médicos que le atendieron, sorprendidos por lo excepcional de su caso, lo derivaron a los prestigiosos laboratorios de la University College London (UCL) y la Universidad de Oxford donde intentaron buscar un mecanismo genético que tratara de arrojar luz sobre este fenómeno.
Tras un largo periodo de estudio, el grupo liderado por Abdella Habib consiguió localizar en el genoma una posible explicación a este entuerto. Según comunicaron en la revista British Journal of Anaesthesia a través de la publicación titulada Microdeletion in a FAAH pseudogene identified in a patient with high anandamide concentrations and pain insensitivity lo que padecía J.C. era una mutación del FAAH un gen encargado de proceso sensorial del dolor, la memoria y el estado de ánimo de las personas.[5]
Imagen 2. Jo Cameron junto a su familia en un pueblo cercano a Inverness (Escocia)
¿Quieres conocer más sobre este caso? Haz click en: https://elpais.com/elpais/2019/03/27/ciencia/1553714250_522703.html
Caso 3. Gabby Gingras, una bebé muy buena
“¡Qué bebé más buena!, no ha llorado”
Esto es lo que una enfermera les dijo a Trish y Steve Gingras después de una rutinaria extracción de sangre nada más nacer su hija Gabby. Nadie pensó que este incidente aparentemente menor pudiera llegar a desafiar las leyes de la neurobiología del dolor.
Lo que descubrieron fue que Gabby padecía una enfermedad extremadamente rara que no le permitía sentir dolor físico. El descubrimiento permitió explicar por qué la niña “se masticaba compulsivamente llegando incluso a mutilarse tres dedos de su mano” y por qué “se mordía continuamente la lengua que llevó desesperadamente a sus padres a tomar la decisión de quitarle los dientes”.
Tras su paso por un laberinto diagnóstico y su idas y venidas por especialistas de todo tipo, ahora con 14 años asegura en relación a su entorno que «siente que ahora la conocen mejor, así que supongo que estoy más cómoda con mi enfermedad que en el pasado” explica. “Me encanta tener otras personas a mi alrededor. Amo hacer amigos. Realmente no afecta quién soy, sino lo que hago “tiene una familia maravillosa, tengo amigos maravillosos. Todo lo que quiero hacer es no dejar que me afecte, vivir mi vida y ser quien soy “. (Ver Imagen 3.)
Imagen 3. Gabby con sus padres Trish y Steve Gingras
¿Quieres conocer más sobre este caso? Haz click en: https://www.youtube.com/watch?v=bRaCFUtpxFU&feature=youtu.be
Caso 4. La joven Ashlyn Blocker es capaz de superarlo
“Puedo sentir presión, pero no puedo sentir dolor”
El último caso lo protagoniza Ashlyn Blocker una joven del sur de Estados Unidos que no es capaz de sentir dolor. “Cuando nació, señala su madre, no lloró, incluso durante sus primeros meses de vida padeció una dermatitis grave que le produjo erupciones cutáneas que debiera doler en todos los niños de esa edad”.
Ashlyn, no ha tenido una infancia fácil. Cuando solo tenía dos años se quemó las palmas de la mano cuando por un despiste se entró en contacto con el silenciador de un motor en marcha. Otros ejemplo fue la fractura de tobillo que se diagnosticó dos días más tarde cuando los padres comenzaron a observar que andaba con dificultades a pesar de que no refería dolor.
La búsqueda sin cuartel de unos padres ansiosos de encontrar una explicación a lo que sucedía con su hija dio sus frutos varios años después cuando un especialista de la ciudad de Jacksonville, tras realizar decenas de pruebas, concluyó que lo que sufría la joven era una insensibilidad congénita al dolor.
En la actualidad, sus padres han visto modificada su vida ante la necesidad de proteger a Ashley de los peligros a los que debe enfrentarse cada día y que la exponen a sufrir lesiones severas que no es capaz de detectar. (Ver Imagen 4.)
¿Quieres conocer más sobre este caso? Haz click en https://www.nytimes.com/2012/11/18/magazine/ashlyn-blocker-feels-no-pain.html
Sebastian Martin Perez
Miembro de Grupo de investigación en Dolor Musculoesquelético y Control Motor
tmouniversidadeuropea@gmail.com
Referencias
[1] Drenth J. et al. Mutations in sodium-channel gene SCN9A cause a spectrum of human genetic pain disorder. J Clin Invest. 2007;117(12):3603-3609.
[2] Cox, J.J., et al. 2006. An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain. Nature. 444:894-898
[3] Mick T. Congenital Diseases. Clinical Imaging (Third Edition). Mosby Ed. 2014: 425-475.
ISBN 9780323084956.
[4] Dearborn, G. V. N. A case of congenital general pure analgesia. Journal of Nervous and Mental Disease 1932; 75: 612–615.
[5] Habib, Abdella M. et al. Microdeletion in a FAAH pseudogene identified in a patient with high anandamide concentrations and pain insensitivity. British Journal of Anaesthesia, 2019;123 (2): e249 – e253
ginvestigaciontmo.com 